La Diagnosi celiachia adulto e bambino

Diagnosi Bambino

La celiachia può mostrare anche in età pediatrica un ampio spettro di manifestazioni cliniche. La
cosiddetta forma classica si manifesta di solito tra i 6 mesi di vita e i 2 anni, poco dopo lo svezzamento:

  • con rallentamento di crescita,;
  • diarrea cronica;
  • distensione addominale;
  • astenia;
  • ipotonia muscolare;
  • inappetenza;
  • irritabilità.

Raramente però al giorno d’oggi si identifica una franca “crisi celiaca”, caratterizzata da diarrea acquosa esplosiva, marcata distensione addominale, disidratazione, diselettrolitemia, ipotensione e letargia.

Negli ultimi anni, si è assistito a un progressivo ritardo nell’esordio delle manifestazioni cliniche della celiachia in età scolare. Questi bambini presentano sintomi intestinali atipici come:

  • dolori addominali ricorrenti;
  • stipsi 

oppure sintomi extra-intestinali, come :

  • bassa statura;
  • ritardo puberale;
  • anemia sideropenica;
  • alopecia;
  • stomatite aftosa;
  • difetti dello smalto dentario;
  • aumento delle transaminasi.

Un ampio range di disturbi neurologici e psichiatrici, quali epilessia con calcificazioni occipitali, atassia, ipotonia, ritardo mentale, disturbi dell’apprendimento, deficit di attenzione, emicrania è stato descritto in associazione con la celiachia in età pediatrica. Un numero sempre maggiore di studi ha dimostrato che molte condizioni associate alla celiachia, che erano state descritte originariamente negli adulti, possono invece essere osservate anche nei bambini e negli adolescenti, come riduzione della massa ossea (osteoporosi), che però di solito regredisce facilmente con la dieta senza glutine.

Prevenire la celiachia é possibile?

Ad oggi no, ma è possibile identificare le categorie di soggetti a rischio di diventare celiaci, mediante un’attenta analisi dei dati e fare in modo di anticipare la diagnosi in questi soggetti, prima che la malattia si manifesti clinicamente.

Fattori di rischio che fanno aumentare l’espressione della celiachia:

  • omozigosi gene DQ2 e sesso femminile;
  • infezioni (gastrointestinali e non) contratte nei primi due anni di vita e se il padre é celiaco

L’allattamento al seno non procrastina l’eventuale insorgenza della celiachia.

Diagnosi Adulto

I sintomi gastroenterici hanno caratteristiche di durata e di intensità che ricordano quelli dell’intestino irritabile tanto che una pregressa diagnosi di quest’ultima condizione rappresenta un’importante causa di ritardo diagnostico. I pazienti possono essere, inoltre, diagnosticati per il riscontro di:

  • anemia sideropenica;
  • osteoporosi;
  • altre condizioni e sintomi dovuti al malassorbimento
    di singoli nutrienti.

Pure molto importante è che la diagnosi può essere suggerita anche da una delle molte patologie autoimmuni (e non autoimmuni) che oggi si sa essere associate alla MC (vedi FAQ n. 5 del Booklet).
Infine, alcuni pazienti vengono diagnosticati in assenza completa di sintomi. È questo il caso dei soggetti diagnosticati per screening tra i familiari di 1° grado o nella popolazione generale.

Quando insorge la celiachia?

Nelle donne è solitamente tra la terza e la quarta decade di vita mentre negli uomini è tra la quarta e la quinta decade. Detto questo, va però subito precisato che un’età più avanzata non è assolutamente un criterio per escludere a priori una diagnosi di celiachia che, anzi, in presenza di un quadro clinico suggestivo, andrà invece sempre attentamente ricercata. È infatti proprio nei pazienti diagnosticati in età avanzata che le complicanze della celiachia, la cui insorgenza peggiora drasticamente la prognosi di questi pazienti, hanno l’incidenza più elevata.

Quali sono le patologie in cui escludere la celiachia?

Condizioni autoimmuni e non, come: Dermatite Erpetiforme (DE), colangite biliare primitiva, alopecia areata, tireopatie autoimmuni, neuropatie autoimmuni, morbo di Addison, atopia, nefropatia da IgA, rettocolite ulcerosa, cardiomiopatia dilatativa idiopatica, deficit selettivo di IgA, sindrome di Sjögren, artrite giovanile idiopatica, diabete mellito di tipo I, polimiosite, epatite autoimmune, vasculiti cutanee e sistemiche, colangite sclerosante, sindrome di Down.

La celiachia in questi casi, va sempre esclusa, anche in assenza di sintomi.

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